Ebben a cikkben beszélünk a triszómiáról 18, amelyet Edwards-szindrómának is neveznek.
Hogyan lehet felismerni a triszómiát a 18-as kromoszómán?
Az ilyen eltérés észlelésére a gén szintjén a gyermek fejlődésében, például a 18-as triszómiában, csak 12-13 és 16-18 héten át történő szûréssel végezhetõ (feltételezhetõ, hogy a dátumot 1 hétre áthelyezzük). Magában foglalja a biokémiai vérvizsgálatot és ultrahangot.
Meghatározzuk azt a kockázatot, hogy a gyermeket triszómiás 18-as gyermeknél a b-hCG (humán korionos gonadotropin) normál értékétől eltérő eltérés határozza meg. Minden egyes héten a mutató eltér. Ezért a legigazodóbb válasz eléréséhez pontosan meg kell tudnia a terhesség időtartamát. Az alábbi szabványokra összpontosíthat:
Néhány nappal a teszt után kapsz egy eredményt, ahol jelezni fogják, hogy mi a valószínűsége annak, hogy triszómiás 18 és néhány más rendellenesség van a magzatban. Alacsonyak, normálisak vagy magasak lehetnek. De ez nem végleges diagnózis, mivel statisztikai valószínűségi indexeket kaptak.
Magasabb kockázat mellett konzultáljon egy olyan genetikussal, aki részletesebb kutatást ír elő annak megállapítására, hogy vannak-e vagy sem eltérések a kromoszómákban.
A triszómia tünetei 18
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szűrés díj alapú és gyakran hibás eredményt ad, nem minden terhes nő csinálja. Ezután az Edwards-szindróma gyermekben történő jelenlétét néhány külső jel határozza meg:
- A terhesség megnövekedett időtartama (42 hetes), amely alatt alacsony a magzati aktivitás és a polyhydramnios diagnosztizálása volt megfigyelhető.
- Születéskor a gyermeknek kis testtömege (2-2,5 kg), sajátos alakja (dolichocephalic), szabálytalan arcszerkezet (alacsony homlok, keskeny szemgödör és kis száj), valamint összenyomott ököllel és átfedő ujjakkal.
- A belső szervek végtagjainak és anomáliáinak deformitása (különösen a szív) megfigyelhető.
- Mivel a triszómiában szenvedő gyermekek súlyos fizikai fejlődési rendellenességekkel küzdenek, csak rövid ideig élnek (10 év elteltével csak 10% -uk marad).