Gaucher-kór

A Gaucher-féle betegség ritka örökletes betegség, amely bizonyos fajok (elsősorban a májban, a lépben és a csontvelőben) bizonyos szervek felhalmozódásához vezet. Első alkalommal ezt a betegséget a francia orvos, Philip Gaucher 1882-ben azonosította és írta le. Meghatározott sejteket talált a megnagyobbodott lépben szenvedő betegeknél, amelyekben fel nem halmozódtak a zsírok. Ezt követően az ilyen sejteket Gaucher-sejteknek és Gaucher-betegségnek nevezték el.

Lizoszomális tárolási betegségek

A lizoszómális betegségek (a lipidek felhalmozódásának betegségei) számos olyan örökletes betegség gyakori elnevezése, amely egyes anyagok intracelluláris hasadását okozza. Bizonyos enzimek hibáinak és hiányosságainak köszönhetően bizonyos típusú lipidek (például glikogén, glikozaminoglikánok) nem szétválnak, és nem válnak ki a szervezetből, hanem felhalmozódnak a sejtekben.

A lizoszómás betegségek nagyon ritkák. Tehát a leggyakoribb - a Gaucher-kór, átlagos gyakorisága 1: 40000. A gyakoriságot átlagosan adják meg, mivel a betegség az autoszomális recesszív típus szempontjából örökletes, és bizonyos zárt etnikai csoportokban akár 30-szor gyakoribb is lehet.

A Gaucher-kór besorolása

Ezt a betegséget a béta-glükocerebrozidáz szintéziséért felelős gén hibája okozza, amely bizonyos zsírok (glükocerebrosidok) hasítását stimulálja. A betegségben szenvedő betegeknél a szükséges enzim nem elegendő, mert a zsírok nem osztódnak, hanem felhalmozódnak a sejtekben.

Háromféle Gaucher-betegség létezik:

1. Az első típus. A legenyhébb és gyakran előforduló forma. A fájdalom fájdalommentes növelésével jellemezhető a máj kis növekedése. A központi idegrendszert nem befolyásolja.
2. A második típus. Ritkán előforduló forma akut idegi károsodással. Rendszerint korai gyermekkorban nyilvánul meg, és leggyakrabban halálhoz vezet.
3. A harmadik típus. Fiatalos szubakut formában. Általában 2-4 éves korban diagnosztizálható. A hematopoietikus rendszer (csontvelő) elváltozásai és az idegrendszer fokozatosan egyenetlen elváltozásai vannak.

A Gaucher-betegség tünetei

A betegség során a Gaucher sejtek fokozatosan felhalmozódnak a szervekben. Először tünetmentes növekedés következik be a lépben, majd a májban, fájdalom van a csontokban. Idővel vérszegénység , thrombocytopenia, spontán vérzés kialakulása lehetséges. A 2. és 3. típusú betegségben az agy és az idegrendszer egésze érintett. A 3-as típusnál az idegrendszer károsodásának egyik legelemibb tünete a szemmozgások megsértése.

A Gaucher-kór diagnózisa

A Gaucher-kór a glükocerebrozidáz gén molekuláris analízise alapján diagnosztizálható. Ez a módszer azonban rendkívül bonyolult és költséges, ezért ritka esetekben alkalmazzák, amikor a betegség diagnosztizálása nehéz. Leggyakrabban a diagnózis akkor történik, amikor a Gaucher-sejteket csontvelőpunkcióban vagy megnagyobbodott lépben detektálják a biopszia során. A csontok radiográfiája a csontvelő-károsodással járó jellegzetes rendellenességek azonosítására is használható.

Gaucher-betegség kezelése

A mai napig az egyetlen hatékony módszer a betegség kezelésére - az imigluceráz szubsztitúciós kezelés módszere, amely a szervezet hiányzó enzimét helyettesíti. Segít a szervi károsodás hatásainak csökkentésében vagy semlegesítésében, a normális anyagcsere visszaállításában. Gyógyszerek pótlása Rendszeresen kell beadni, de az 1. és 3. típusú betegségben nagyon hatásosak. A betegség malignus formájában (2. típus) csak fenntartó terápiát alkalmaznak. Ugyanakkor a belső szervek súlyos elváltozásai esetén a lép eltávolítása, a csontvelő transzplantációja is elvégezhető.

A csontvelő vagy őssejtek átültetése meglehetősen radikális terápiára utal, magas halálozási arány mellett, és csak utolsó lehetőségként használják, ha bármely más kezelési módszer hatástalan.