Az egészséges szervezetet vírusos, gombás és bakteriális rohamok, allergének és más kedvezőtlen tényezők védik immunrendszer sejtjeivel. Az elsődleges immunhiány az élet első évétől megfosztja az embertől ezt a gátat, de felnőttkorban is megnyilvánulhat. Ez a betegség folyamatos szakorvosi ellenőrzést igényel, és nagyon hosszú kezelést igényel.
Az elsődleges veleszületett immunhiányosságok osztályozása
A vizsgált patológia 5 féle, melyet az elégtelenség okoz:
1. A sejtes immunitás elégtelensége:
- orotatsiduriya;
- Di Georgi szindróma;
- biotinfüggő fermentopátia;
- a purinukleozid foszforiláz elégtelensége.
2. Phagocytic primer immunhiány:
- krónikus granulomatosus betegség;
- ciklikus és krónikus acyclic neutropenia;
- Miller-szindróma ("lusta leukociták").
3. A humorális sejtek elégtelensége:
- késői immunreakció;
- Bruton-szindróma;
- az immunglobulinok szelektív hiányossága.
4. A celluláris és humorális immunitás kombinált hiánya:
- Wiskott-Aldrich-szindróma;
- hipokalcémia ;
- retikuláris dysgenesis;
- a Glanzmann-Riniker-szindróma.
5. Kiegészítő kudarc:
- Quincke-Osler ödémája;
- lupus erythematosus;
- reumás ízületi gyulladás.
Az elsődleges immunhiány tünetei
Nincsenek olyan jellegzetes jelek, amelyek lehetővé teszik a leírt genetikai patológia pontos feltárását. A klinikai megnyilvánulások nagyon változatosak a betegség típusától, alakjától és súlyosságától függően.
Az elsődleges immunhiány gyanúja ezen jeleknél lehetséges:
- a gyakori fertőző és vírusos megbetegedésekre való hajlam;
- az antibiotikumok szedésének minimális hatása;
- a bôr kandidátusa a relapszusokkal;
- súlyosbodó tályogok;
- pneumonia 2 és évente többször;
- állandó otitis, sinusitis, bronchitis.
Az elsődleges immunhiány kezelése
A terápia nehéz, mert nem tudja gyógyítani a patológiát. A betegek életminőségének javítása érdekében immunglobulinokkal való folyamatos immunszubsztituciós kezelésre van szükség, valamint antibakteriális, vírusellenes és antimikotikus szerek gondos szelekciójára a fertőzésekhez.
A leírt betegség radikális terápiája csontvelő-transzplantációból áll, ami fiatal korban jobban teljesíthető. De érdemes megjegyezni, hogy ez a művelet nagyon drága, és néha nehéz megtalálni a megfelelő kompatibilitású adományozót.