Az ilyen helyzetek elkerülése érdekében kifejlesztették a méhen belüli patológiák megelőzésére irányuló intézkedések egészét, amelyet prenatálisnak vagy perinatalis diagnózisnak neveztek. Ez a fajta kutatás gyakorlatilag minden családtervezési központban és perinatális diagnosztikában történik.
Mi a perinatalis diagnózis és miért van szükség?
Ha részletesebben megvizsgáljuk ezt a fajta kutatást, és arról beszélünk, hogy mi a perinatális diagnózis fő célja, akkor természetesen ez a magzati patológiák korai felismerése, még akkor is, ha az anya méhében van. Ez az orvostudomány elsősorban a kromoszómális, örökletes betegségek és veleszületett rendellenességek kialakulásával foglalkozik a jövőben.
Tehát ma az orvosoknak lehetősége van arra, hogy meghatározzák annak valószínűségét, hogy a csecsemő kromoszóma rendellenességeket a terhesség 1 trimesztere alatt nagy pontossággal (kb. 90%) kap. Különös figyelmet fordítanak az olyan genetikai betegségekre, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma (21, 18 és 13 kromoszóma triszómiája).
Ezenkívül a perinatalis diagnózis vizsgálatának összetett részeként az ultrahang diagnosztizálhat patológiákat, például szívbetegségeket, az agy és a gerincvelő zavarát, a magzat veséjét stb.
Mi a két módszer a perinatalis diagnózisra?
Miután elmondta, hogy ez a perinatalis diagnózis, és mire is kerül sor, megvizsgáljuk a kutatás főbb típusát.
Mindenekelőtt meg kell mondani a szűrővizsgálatokról, amelyeket szinte minden nő meghallott a csecsemő terhessége alatt. Az első ilyen vizsgálatot 12 hét alatt végzik el, és "dupla tesztnek" nevezik. Az első szakaszban egy nő ultrahangot kap egy speciális készüléken, amely jelentősen eltér a belső szervekhez szokásosnál. Amikor végrehajtják, különös figyelmet fordítanak az olyan paraméterek értékére, mint a nyaki gallér (CTE), a gallér tér vastagsága.
Emellett a magzati orrcsont méretének kiszámítása kizárja a bruttó fejlődési rendellenességeket.
A szűrési vizsgálatok elvégzésének második szakasza egy jövőbeli anya vérének tanulmányozása. Ehhez a bioméretet elveszik és elvezetik és elküldik a laboratóriumba, ahol az elemzést közvetlenül a placentán szintetizált hormon szintjén végzik. Ezek a 2 terhességgel járó fehérjék: a RAPP-A és a chorion gonadotropin (hCG) szabad alegysége. A kromoszómális rendellenességek következtében ezeknek a fehérjéknek a tartalma jelentősen eltér a normától.
Az ilyen vizsgálatok eredményeként kapott adatokat olyan speciális számítógépes programba vezettük, amely pontosan kiszámítja a kromoszóma patológiájának kialakulásának kockázatát egy jövőbeli baba esetében. Ennek eredményeképpen a rendszer maga határozza meg, hogy egy nő veszélyben van-e vagy sem.
Mindezeket a manipulációkat az ultrahang szigorú ellenőrzése alatt végzik el, hogy ne károsítsák a baba, és csak egy magasan képzett szakember. A kapott magzati sejteket a kariotípus genetikai vizsgálatába küldi, amely után az anya pontos választ kap - függetlenül attól, hogy a baba kromoszómális rendellenességei vannak-e vagy sem. Egy ilyen tanulmányt általában pozitív szűrővizsgálatokkal végzik.
Így minden nőnek tudnia kell, hogy a funkcionális diagnózis miért történik a perinatális központban, és megértette ezeknek a vizsgálatoknak a fontosságát.