Az örökletes infor- mációkat tároló kromoszómák számának megsértésével járó kongenitális megbetegedések az újszülöttek mintegy 1% -ánál fordulnak elő, míg a spontán korai vetélések kb. 20% -a az embrionális kromoszómák abnormális halmazából adódik. A Patau-szindróma az egyik olyan kromoszomális patológia, amely a normális életben nem kompatibilis.
Patau-szindróma - mi ez a betegség?
A Patau-szindrómát a további tizenharmadik kromoszóma-sejtek jelenléte jellemzi. Az ilyen típusú homológ kromoszómák helyett három ilyen struktúra létezik. Az anomáliát a "triszómia 13" kifejezés is meghatározza. Általában az emberi test sejtjeinek kromoszómáit (normál karyotípus) 46 elemből (23 pár) reprezentálják, amelyek közül két pár felelős a szexuális jellemzőkért. Amikor egy kariotípust tanulmányoznak a vérsejtekben, a kromoszómák szerkezetében bekövetkező olyan változások, amelyek nem befolyásolják az egészségi állapotát, bárkiben felfedezhetők, de képesek lesznek a leszármazottaikban érezni magukat.
Patau-szindróma - az öröklés típusa
Amikor a "Patau-szindrómát" diagnosztizálják, a kariotípust egy ilyen típusú képlet adja meg: 47 XX (XY) 13+. Ebben az esetben a tizenharmadik kromoszóma három példánya jelen lehet a test összes sejtjében, más esetekben egy további szintetizált kromoszóma csak néhány sejtben található meg. Ez azért történik, mert az embrió fejlődésének kezdetén a sejtek felosztása során a tojás és a sperma összekapcsolása után hiba lép fel, amely bármely belső vagy külső befolyás hatása alatt történik. Ráadásul egy extra kromoszóma származhat mind az anyától, mind az apától, akiknek nincs genetikai eltérésük.
Ezenkívül vannak olyan esetek, amikor egy további kromoszóma 13-at egy másik kromoszómához csatlakoztathatunk egy tojás vagy spermiumsejtben, amelyet transzlokációnak nevezünk. Ez az egyetlen formája a Patau-szindrómának, amely az egyik szülőtől átvihető. Azok a személyek, akik módosított genetikai anyag hordozói és nem mutatnak betegség jeleit, továbbadhatják azokat a gyermekeknek, akik betegségben szenvednek.
A triszómiás kockázat 13
A Patau-szindróma a magzatban gyakran keserű baleset, amelyből senki sem immunis. Nemrégiben sok párt ajánlott kariotipizálni a koncepciótervezés előtt, még akkor is, ha nem áll fenn a Patau-szindróma vagy egyéb kromoszóma-rendellenességek magas kockázata. Ez a módszer egy nõ és egy kromoszóma kromoszómáját vizsgálja, különbözõ eltéréseket tár fel. A szülők genomjának tanulmányozása miatt legalább meg lehet becsülni, hogy van-e valószínűsége a betegség örökletes formájának.
Mint sok más kromoszomális rendellenesség, a vizsgált betegség a legtöbb esetben a 35-45 évesnél idősebb nők által kialakított gyermekeknél fordul elő. Ezért a terhesség korai szakaszát írják fel, ha nagy a Patau-szindróma kockázata, az amniocentézis a magzati sejtek genetikai rendellenességek jelenlétének tanulmányozása. Az ilyen elemzést a méh üregének átszúrása és a magzatvíz összegyűjtése végzi a magzat szöges sejtjeinek jelenlétével.
Patau-szindróma - előfordulás gyakorisága
A Patau-szindrómára jellemző kariotípust körülbelül minden 7-14 ezer újszülött életkorban rögzítik. A fiúk és lányok előfordulása ugyanaz. Ezenkívül a magzatba való ilyen eltéréssel járó terhességek a vetélés vagy a halvaszületés magas kockázatával járó csoporthoz tartoznak. Az esetek 75% -ában a diagnózisban szenvedő gyermekek szülei nem rendelkeznek kromoszómális rendellenességekkel, a fennmaradó epizódok örökletes tényezőhöz kapcsolódnak - a transzlokális kromoszómák 13-as számának a szülők egyikének átadásával.
Patau szindróma - okai
A betegség nem örökletes formáinak még nincs egyértelmű oka a betegség kialakulásának, a provokatív tényezők vizsgálata összetett kutatásra szorul. Napjainkig még azt sem állapították meg pontosan, hogy melyik ponton történt meghibásodás - a szexuális sejtek kialakulásakor vagy zigóta kialakulásakor. Úgy gondolják, hogy a további kromoszóma megnehezíti a genom sejtek általi olvasását, ami akadályozza a szövetek normális kialakulását, növekedésük és fejlődésük sikeres és időszerű befejezését.
A tudósok azt sugallják, hogy a Patau-szindróma oka összefüggésben van ezekkel a tényezőkkel:
- ionizáló sugárzásnak való kitettség;
- toxikus hatások;
- fertőző betegségek;
- kedvezőtlen ökológiai helyzet;
- az anya rossz szokásai.
Patau-szindróma - jelek
Bizonyos esetekben, amikor nemcsak a szervezet sejtjeinek száma érintett, nem észlelnek és nem gyorsan fejlődő anomáliákat figyeltek meg, de gyakran az eltérések jelentősek. Ráadásul a Patau-szindrómát a külső sérüléseken kívül, amelyek láthatóak a fotón, a belső szervek számos rendellenességével jellemezhető. A legtöbb eltérés visszafordíthatatlan.
Soroljuk fel a Patau-szindróma tüneteit:
1. Az idegrendszerhez társítva:
- csökkentett fejfogat;
- az agyféltekék képződésének megsértése;
- a mentális fejlődés eltérése;
- károsodott motorfejlesztés;
- cerebrospinalis hiba;
- a látás hiánya;
- szürkehályog;
- optikai idegi hypoplasia;
- microphthalmia;
- a retina leválása.
2. Csont- és izomrendszer, bőrelváltozások:
- rövidített nyak;
- a torok torz alakja;
- a lábak deformációja;
- köldökvérzés;
- a bőr és a haj hiánya;
- a felesleges ujjak karon vagy kézen és lábakon vagy lábakon való jelenléte;
- a kefék flexor pozíciója;
- elsüllyedt orrhíd;
- farkas száj ;
- hasított ajak .
3. Urogenitalis tünetek:
- ciszták a vesék kortikális rétegében;
- húgyhólyagok kettéosztása;
- a nemi szervek rendellenességei.
4. Egyéb anomáliák:
- a szívközi szeptuszok hibái;
- a fő hajók átültetése;
- hormonszekréciós rendellenességek;
- a hasnyálmirigy elmozdulása;
- befejezetlen a bél fordulata;
- extra lép, stb.
Patau-szindróma - diagnosztikai módszerek
Gyermek születése után a Patau-szindróma diagnózisa vizuális szemrevételezéssel nem jelent nehézséget. A diagnózis megerősítése céljából vérvizsgálatot végzünk a Patau-szindróma, az ultrahang genotípusának kimutatására. Genetikai elemzést végeznek a csecsemőhalál esetén is, amely lehetővé teszi a betegség formájának megismerését, annak megértését, hogy örökletes (fontos a gyermekek további tervezéséhez).
Patau szindróma - vizsgálatok
Sokkal fontosabb, hogy időben meghatározzuk a terhesség korai szakaszában bekövetkező eltérést, amely megközelítőleg az első trimeszter végén végezhető el. A Trisomy 13 kromoszóma születése előtt kimutatható az amniocentézis vagy a korion biopsziás sejtekből nyert amniotikus folyadék (amniotikus folyadék) sejtjeinek vizsgálata.
Prenatális analízis végezhető, ha a szülők veszélyeztetik az örökletes patológiát és a terhes magzatok örökletes információinak szűrését. A különböző időpontokban a mintavételi anyag ilyen módszereit a kvantitatív fluoreszkáló polimeráz láncreakciós módszer elemzéséhez használják:
- 8-12 hétig - a chorion kis mennyiségét (embrionális membrán);
- 14-18 hétig - magzati sejteket tartalmazó magzatvíz kiválasztása a peritoneum elülső falán keresztül;
- 20 hét után - a köldökzsinór véredényének áttörése.
Patau szindróma ultrahang esetén
A terhesség tizenkettedik hetével kezdődően a magzat fejlődési rendellenességét ultrahangdiagnózissal lehet kimutatni. A Patau-szindrómát a következő tünetek jelentik:
- polihidramniók terhes nőkben ;
- egy kis aszimmetrikus fej a magzatban;
- extra ujjak a végtagokon;
- a gallér zónájának megvastagodása;
- a szívverések gyakorisága stb.
A Patau-szindróma kezelése
Sajnálatos módon ez hangzik, de a Patau-szindrómás gyermekek végül betegek, mert nem betegek. lehetetlen korrigálni a kromoszómális rendellenességeket. A Patau szindróma mélyen idióta, komplett fogyatékosságot jelent. A szülőknek, akik úgy döntöttek, hogy ilyen abnormalitással szülik egy csecsemő, meg kell állapítani, hogy folyamatos gondozásra és kezelésre lesz szüksége. Sebészeti beavatkozások és gyógyszerterápia végezhető el a létfontosságú rendszerek és szervek működésének javítására, plasztikai műtétre, fertőzések és gyulladások megelőzésére.
Patau szindróma - prognózis
A Patau-szindrómával diagnosztizált gyermekek esetében a várható élettartam a legtöbb esetben nem haladja meg az egy évet. Gyakran előfordul, hogy ilyen gyermekek halálra vannak ítélve a születést követő első hetekben vagy hónapokban. A gyermekek kevesebb mint 15% -a él ötéves korukig, és a fejlett országokban, ahol magas az egészségügyi ellátórendszer, a betegek mintegy 2% -a tíz évig él. Ebben az esetben még azok a betegek is, akik nem rendelkeznek nagyméretű szervi károsodással, nem képesek alkalmazkodni magukhoz és gondoskodni magukról.