A Huntington-kór egy veleszületett örökletes betegség, melyet az önkéntelen mozgások, az intelligencia csökkenése és a mentális zavarok kialakulása kísér. Ez a betegség a férfiak és a nők esetében minden korban kialakulhat, de leggyakrabban a Huntington-féle korea első tünetei a 35-40 év közötti életkorban jelennek meg.
A Huntington-kór tünetei
A Huntington-kór fő klinikai jele a korea, amelyet rendellenes és ellenőrizetlen mozgások jeleznek. Eleinte ezek csak kicsi zavarok, összehangolva a kezek vagy lábak szaggató mozgásaival. Ezek a mozgások lehetnek nagyon lassúak vagy hirtelen. Fokozatosan megragadják az egész testet, és csendben ülnek, enni vagy ruhát szinte lehetetlen. Ezt követően a Huntington-kór egyéb tünetei a tünethez kötődnek:
- problémák a rágás és nyelés folyamatában;
- beszédkárosodás;
- alvászavarok;
- az izomtónus megsértése.
Korai szakaszban kisebb személyiségzavarok és kognitív funkciók is lehetnek. Például a páciens megsértette az absztrakt gondolkodás funkcióit. Ennek következtében nem tud intézkedni, végrehajtani őket, és megfelelő értékelést adni nekik. Ezután a rendellenességek súlyosabbá válnak: az ember agresszív, szexuálisan disinhibitív, önközpontú, rögeszmés ötletek jelennek meg és a függőség (alkoholizmus, szerencsejáték) növekszik.
A Huntington-kór diagnózisa
A Huntington-szindróma diagnosztizálását a pszichológiai vizsgálat és a fizikális vizsgálat különböző módszereivel végzik. Az instrumentális módszerek közül a fő helyet a mágneses rezonancia képalkotás és a számítógépes tomográfia foglalja el. Segítségükkel láthatjuk az agykárosodás helyét.
A genetikai vizsgálatokat szűrési módszerekkel alkalmazzák. Ha a HD génben több mint 38 trinukleotid maradványt észlelnek, akkor a Huntington-kór 100% -ban fordul elő. Ebben az esetben minél kisebb a maradványok száma, a későbbi későbbiekben pedig a korea jelenik meg.
Huntington-kór kezelése
Sajnos a Huntington-betegség gyógyíthatatlan. Jelen pillanatban a betegség elleni küzdelemben csak a tüneti terápiát alkalmazzák, ami átmenetileg megkönnyíti a beteg állapotát.
A leghatékonyabb gyógyszer, amely gyengíti a betegség tüneteit, a Tetrabenazine. A kezelésben a Parkinson-ellenes szerek is:
- bromokriptin;
- levodopa;
- Pergoliddal.
A hyperkinesia kiküszöbölésére és az izommerevség enyhítésére valproinsavat használnak. A depresszió kezelése ebben a betegségben Prozac, Citalopram, Zoloft és más szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlókkal történik. Pszichózisok kialakulásakor atipikus antipszichotikumokat (risperidon, klozapin vagy amisulprid) alkalmaznak.
A Huntington-kórban szenvedő emberek várható élettartama jelentősen csökken. Attól a pillanattól kezdve, hogy a kórtörténet első halálos tünetei csak 15 évig tartanak. Ugyanakkor halálos
- öngyilkossági kísérletek;
- tüdőgyulladás;
- a szív patológiája.
Mivel ez genetikai betegség, maga a megelőzés nem létezik. De a szűrési módszerek használatától (prenatális diagnosztika DNS-analízissel) nem szükséges megtagadni, mert ha a tüneti kezelés kezdeti szakaszában jelentősen meghosszabbíthatja a beteg életét.