A fetális karyotípus az emberben a kromoszómális készlet jeleinek kombinációja. Egy emberi kromoszóma 46, 22 közülük autoszómák és egy pár nemi kromoszóma. A humán kariotípus meghatározásához sejtjeit használják, színezik őket festékkel, fotózzák és megvizsgálják a kromoszómákat mikroszkóppal. Ugyanakkor tanulmányozzák a kromoszómák számát, méretüket és morfológiai jellemzőiket. Számos kromoszomális betegséget diagnosztizálhat a kromoszómák (különösen a szexuális kromoszómák) számának változása, vagy bármilyen más kroszkónium és kromoszómális átrendeződés.
Hogyan lehet a magzat karyotipizálása?
A kromoszóma betegségek diagnózisához a magzat prenatális karyotipizálása szükséges. Ehhez magzati sejtek szükségesek: chorion villi vagy amniotikus folyadék.
A magzati kariotípus teljes vagy részleges vizsgálata elvégezhető. A teljes kutatás során elemzik a magzat kromoszómáinak egész sorát, de a tanulmányi idő elég hosszú - 14 nap. És egy 7 napos részleges vizsgálattal csak azok a kromoszómák, amelyek genetikai betegségeket jeleznek ( Down-szindróma , Patau vagy Edwards). Általában 21, 13, 18 pár kromoszóma és nemi kromoszóma van.
A nemi kromoszómák vizsgálata
Sok szülő szeretné tudni a gyermek nemét a születés előtt, és az ultrahang nem mindig mutatja ezt megbízhatóan, de a kariotipizálás nagyon pontosan meghatározza a szexet. De a kariotipizálás a nemi kromoszómák vizsgálatával egyáltalán nem történt meg. A normális magzati carotis 46 XX egy lány kariotípusa, de ha az X kromoszóma több mint kettő (leggyakrabban 3 a triszómiás X vagy 3 az X poliszómia), ez a mentális retardáció, pszichózis kockázata. De a monoszómia X (egy X-kromoszóma) a Shershevsky-Turner-szindróma kariotípusa.
A 46 XY normális magzati kariotípus egy fiú kariotípusa. De az XXU karyotípusú gyermek (a férfiaknál az X kromoszóma poliszómiája) Klinefelter szindrómájával születik meg, és az Y kromoszómával poliszómás fiúnak magas a növekedése, valamilyen mentális retardáció és fokozott agresszió.
A magzati karyotipizálás indikációi
A prenatális karyotipizálás indikációi a következők:
- a 35 évesnél idősebb szülők kora, vérrel való kapcsolatuk;
- ebben a családban már vannak rosszindulatú gyermekek, vagy olyan fagyott terhességek jelentek meg , amelyeknél rosszindulatú gyermekek, spontán vetélések, terhesség megszakadása a nem kompatibilis magzati fejlődési rendellenességek azonosítása miatt;
- a káros munkakörülmények és a szülők életének, a rossz szokásoknak (kábítószer-függőség vagy alkoholizmus);
- vírusos betegségek a terhesség első trimeszterében;
- a veleszületett betegségek gyanúja ultrahangvizsgálattal a terhesség 1. és 2. trimeszterében.