Turner-szindróma vagy Turner-Shereshevsky-szindróma ritka genetikai betegség, amely az X kromoszómák anomáliájának eredménye, és csak nőknél fordul elő. Ennek a patológiának a jelei Shershevsky szerint a szexuális infantilizmus, a pterygoid bőrtöredékek a nyakon és a könyökízületek deformitása voltak. A Turner-szindrómában szenvedő nők általában megfojtottak és meddőségben szenvednek.
Shereshevsky-Turner-szindróma - okok
A férfiak Y-kromoszómája általában 46 (23 pár) kromoszómából áll. Ezek közül az egyik pár nemi kromoszómából áll (XX nő vagy XY férfiakban). Turner-szindróma esetén az egyik X-kromoszóma pár teljesen hiányzik vagy sérült. Pontosan mi okozza a Turner-szindrómát okozó genetikai anomáliát, mert pontosan a betegség a magzati képződés szakaszában nyilvánul meg, nem örökletes.
A szindróma jelenlétét a kariotípus elemzésével, vagyis a kromoszómák genetikai csoportjának meghatározásával erősíti meg. A következő kromoszómális rendellenességek figyelhetők meg:
- A Turner-szindróma klasszikus karyotípusa 45X, vagyis egy X kromoszóma teljes hiánya. Ezt a kariotípust a betegek több mint 50% -ánál észlelték, és az esetek 80% -ában nincs apai X kromoszóma.
- Mozaik - vagyis egy mozaik típusú egy vagy több kromoszóma területének károsodása.
- Az X kromoszómák egyik szerkezeti átrendeződése: a gyűrű X kromoszóma, a rövid vagy hosszú kar kromoszóma elvesztése.
Shereshevsky-Turner szindróma - tünetek
Gyakran születéskor észrevehető a fizikai fejlődés késése - ez viszonylag kis magasságú és súlyú a baba számára, de lehetséges, hogy a könyökcsuklókat (homorú befelé) deformálják, a lábak és a tenyér duzzanata, valamint a pterygoid bőrtokok a nyakán.
Ha Turner-szindrómát a születés után nem állapították meg, akkor később a következő jellemző jelek formájában jelenik meg:
- a növekedés késleltetése, általában a növekedés üteme három év után meredeken csökken;
- lehajolt leeresztett áll;
- rövid széles nyakú, gyakran bőrszerű hajtásokkal;
- a szőrnövekedés csekély vonala az occipital régióban;
- széles mellkas, széles körben elhelyezett, néha deformált mellbimbókkal;
- a hasadék kiálló és rendellenes alakja, gyakori fülbetegség;
- a pubertás késleltetése;
- alig fejlett mell a serdülőkorban (kb. 13 év);
- a menstruációs ciklus hiánya.
A Turner-szindrómás lányok kb. 90% -a méh és a petefészkek elmaradottak, és még időszerű kezeléssel és hormonterápiával is terméketlenek, ami segít a fizikai fejlődés késéseinek kiküszöbölésében.
Az intellektuális fejlődés késleltetése általában nem figyelhető meg, bár figyelemhiányos rendellenesség lehetséges, és ritkán bizonyos problémák fordulnak elő a pontosabb figyelmet igénylő pontos tudományok elsajátításához.
Shereshevsky-Turner szindróma - kezelés
A Turner-szindróma jelenlétében a kezelés fő célja, hogy biztosítsa a lány normális növekedését és szexuális érését . Minél előbb felfedezik a betegséget, és a kezelés elkezdődik, annál nagyobb esély van a beteg normális fejlődésére.
Ehhez először hormonkezelést alkalmaznak, és a pubertás periódussal egy nőstény hormont, ösztrogént adnak hozzá.
A pubertás elérése után kombinált hormonpótló terápiát vagy ösztrogén- és progesztinterápiát végzünk.
Annak ellenére, hogy a terápia során a betegek normálisan fejlődnek és normális szexuális életet élveznek, ezek többnyire eredménytelenek. A komplex terápiával történő gyermekszülést csak a Turner-szindrómában szenvedő nők 10% -ában kaphatják meg, majd egy mozaik típusú kariotípussal.