Eddig a genetikai rendellenességek természete még nem teljesen ismert. Sokan közülük előre láthatók. Ezért a genetikai patológiák és azok eloszlásának kizárása érdekében genetikai elemzést végeznek.
Kinek van szüksége genetikai tanácsadásra a terhesség megtervezése során?
A jövendő terhesség, a magzat normális fejlődése és a meg nem született gyermek egészségének megőrzése érdekében a terhesség megtervezése során a legjobb esetben genetikai elemzést kell végezni, különösen akkor, ha:
- egy nő nem tud elképzelni, vagy nem visel gyermek. Egy genetikus tanácskozása és a szükséges vizsgálatok elvégzése a terhesség megtervezésekor segít megérteni a helyzet okait. Ehhez egy férfi és egy nő vesz vérvizsgálatot, és kromoszóma készleteiket megvizsgálják;
- egy nő, aki gyermek születését választotta, több mint 35 éves, és egy jövőbeli gyermek apja több mint 40 éves (minél régebbi a szülők, annál nagyobb a gének mutációjának kockázata);
- genetikai betegségek vannak rokonoknál;
- a jövőbeli szülők közeli hozzátartozók;
- az első gyermeknek van veleszületett patológiája.
Genetikai elemzés a terhesség tervezésében
A genetikus a terhesség megtervezése során először megismerkedik a családfával, potenciálisan veszélyt jelent a szülei betegségeivel kapcsolatos jövőbeli gyermek tényezőkre, az általuk alkalmazott gyógyszerekre, az élet feltételeire és a szakmai jellemzőire.
Akkor, ha szükséges, a genetikus a terhesség előtti genetika további elemzését írhatja elő. Ez általános klinikai vizsgálat lehet, többek között: biokémiai vérvizsgálat, neurológus, terapeuta, endokrinológus konzultálása. Vagy a kariotípus vizsgálatához kapcsolódó speciális genetikai teszteket végezhetünk - a férfi és a nő kromoszómáinak minősége és mennyisége a terhesség megtervezésében. A véres rokonok, a meddőség vagy a vetélés közötti házasságok esetében a HLA-tipizálást végezzük.
A genealógia elemzése után más tényezők értékelése, a genetikai elemzés eredményei meghatározzák az öröklési betegségek kockázatát egy jövőbeli gyermek esetében. A 10% alatti kockázati szint azt jelzi, hogy az egészséges baba valószínű. A kockázat szintje 10-20% -ban - lehetséges egy egészséges és egy beteg gyermek születése. Ebben az esetben később szükség lesz egy terhes nő genetikájának elemzésére. A genetikai rendellenességek magas kockázata az oka annak, hogy a pár tartózkodjon a terhességtől, vagy használjon donor spermát vagy tojást. De még magas és közepes kockázati szint mellett is van esély arra, hogy a baba egészséges lesz.
A terhes nők genetikáját akkor hajtják végre, ha egy nő a terhesség korai szakaszában van:
- influenza, bárányhimlő, ARVI, herpesz, hepatitisz és egyéb fertőzések;
- Röntgen vagy fluorográfia;
- drogokat vett;
- Lovaglás, hegymászás vagy búvárkodás, egyéb extrém tevékenységek;
- szintén a biokémiai vizsgálatok eredményei szerint;
- akut állapotban intrauterin fertőzés esetén .