Minden, ami megadja az egyéniséget, a szemszín, a haj és a bőr tónusát, létezik melanin jelenlétének következtében a sejtekben. Hiánya a veleszületett típus genetikai patológiája. Albinizmus az emberekben nem túl gyakori, örökölhető a szülőkből, különösen akkor, ha mindkettő egy recesszív mutált gén hordozói.
Az albínizmus típusai és okai
A melanin szintézise egy speciális enzim - tirozináz következménye. Fejlesztésének gátlása a pigment abszolút hiányához vagy hiányához vezethet, ami albinizmust vált ki.
A betegség öröklődésének módszereit autoszomális domináns és autoszomális recesszív típusra osztják. A típustól függően a patológia a következőképpen osztályozható:
- Részleges albínizmus . A betegség nyilvánvalóvá tétele érdekében elegendő, ha egy szülő egy recesszív génnel rendelkezik.
- Összes albinizmus . Csak abban az esetben fordul elő, ha mind az apa, mind az anya mutáns gént tartalmaz a DNS-ben.
- Nem teljes albinizmus . Autoszomális domináns, valamint autoszomálisan recesszív.
A klinikai megnyilvánulásoknak megfelelően szemészeti és szemészeti típusú patológiát alkalmaznak. Nézzük részletesebben
Szem albínizmus
Ez a fajta betegség kifelé szinte láthatatlan. A következő tünetek jellemzik:
- csökkent látásélesség;
- strabismus ;
- nystagmus - a szemgolyó önkéntelen mozgása.
A bőr és a haj normál vagy kissé könnyebb, mint a rokonoké.
Érdemes megemlíteni, hogy a szem albínizmus csak a férfiakat érinti, míg a nők csak hordozói.
Oculomotor albínizmus vagy HCA
Az albinizmusnak három típusa van:
- HCA 1. Ez az alak az A alcsoporttal (a melanin egyáltalán nem áll rendelkezésre) és a B-nek (melanin elégtelen mennyiségben állítják elő). Az első esetben a haj és a bőr teljesen nem pigmentált (fehér), a napfénytől való érintkezés égési sérülést okoz, az írisz átlátszó, a szem színét áttetsző véredények okozzák. A második típus a bőr gyenge pigmentációjával van társítva, amely az életkorral, valamint a hajszín intenzitásával, az irisszel nő;
- HCA 2. Az egyetlen jellemző tulajdonság a fehér bőr, függetlenül a páciens fajától. Egyéb tünetek változóak - sárga vagy vöröses-sárga haj, világosszürke vagy kék szem, szeplő megjelenése a bőr érintkezési felületén, napfénnyel;
- HCA 3. Az albínizmus legritkábbabb típusa, nem észrevehető megnyilvánulásokkal. A bőr általában sárgás vagy rozsdabarna árnyalatú, mint a haj. Szemek - kékesszürke, és a látásélesség továbbra is normális.