A Chorea Huntington az idegrendszer krónikus genetikai rendellenessége, amely gyermekkorban és felnőttkorban is kifejlődhet, de leggyakrabban a 30 és 50 év közötti emberekben jelentkezik. Ez egy komoly, lassan fejlődő betegség, melyet a szervezetben előforduló különböző degeneratív folyamatok jellemeznek, amelyek az agyat érintik.
Huntington-féle korea okai
Mint már említettük, a Huntington-korea genetikai betegség, ezért öröklődik a beteg szülőkből. A Huntington-korea örökségének típusa autoszomális domináns. A patológia gyakoribb a férfiaknál. Az is ismert, hogy bizonyos szerepet játszik a Huntington-chorea kialakulásában az átvitt fertőzések, trauma, kábítószer-intoxikáció.
A negyedik kromoszómán minden emberben elhelyezkedő gén hantingtin felelős az azonos nevű fehérje kódolásáért, amelynek funkciói ma pontosan nem ismertek. Ez a fehérje megtalálható az agy különböző részeinek neuronjaiban. A betegség akkor alakul ki, amikor a gén megváltozik az aminosavak láncolatának meghosszabbítása miatt. Amikor elér egy bizonyos mennyiségű aminosavat, a fehérje toxikus hatást fejt ki a szervezet sejtjeire.
Huntington-féle korea tünetei
A betegséget fokozatosan növekvő tünetek jellemzik, amelyek a következők:
- intellektuális betegségek - csökkent memória, figyelem, gondolkodási képesség, személyiségváltozás;
- fizikai rendellenességek - choreic hyperkinesis, melyet a különböző izomcsoportok gyors, erratikus és szabálytalan mozgása jellemez (főként az arc izomzatának, a karok és a vállak céltalan feszülése, a görcsös mozgás, a járás megváltozása);
- nehéz, elmosódott beszéd;
- alvászavarok ;
- az önkéntes mozgások nehézségei;
- a saját viselkedésük és állapotuk kritikájának csökkentése;
- a pánik, az apátia és a depresszió indokolatlan támadásai;
- fokozott rossz szokások;
- hiperszexualitásról;
- Demencia (demencia) kialakulása;
- endokrin és neurotróf rendellenességek.
Az idegrendszeri és pszichopatológiai tünetek megjelenése több évig terjedhet. Idővel számos szövődmény alakul ki: szívelégtelenség, tüdőgyulladás, cachexia. A Huntington-chorea betegek várható élettartama más, de átlagosan körülbelül 15 év. A leggyakoribb halál a szövődmények miatt következett be.
Huntington-féle korea kezelése
Jelen pillanatban a betegséget gyógyíthatatlannak tartják. Az orvostudomány csak lassíthatja a progresszióját, és minimalizálhatja az életminőségét csökkentő tünetek megjelenését. Ebből a célból a betegeknek számos gyógyszert kell rendelniük, többek között:
- Tetrabenazin - egy speciálisan kifejlesztett eszköz a Huntington-chorea tüneteinek súlyosságának csökkentésére;
- Parkinson-ellenes eszközök - az izmok hipokinézisének és merevségének megkönnyítése;
- valproinsav - mioklonális hiperkinézia enyhítésére;
- szelektív szerotonin újrafelvétel gátlók és mirtazapin - a súlyos depresszió megszüntetésére;
- atipikus antipszichotikumok - pszichózisokkal és viselkedési rendellenességekkel;
- neuroleptikumok és benzodiazepinek - a koreai megnyilvánulásának csökkentésére;
- a dopamin antagonistái - a hyperkinesis elnyomása;
- készítmények valproinsav - mioklonikus görcsökkel.
A fenti gyógyszerek egy részét a nagy hatékonyság ellenére országunkban tiltják. Ezért sok beteg fordul a külföldi szakrendelésekhez a kezelésre.